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1.
Multimodal assessment of mitochondrial function in Parkinson's disease.
Brain
; 147(1): 267-280, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059801
2.
Towards a multi-arm multi-stage platform trial of disease modifying approaches in Parkinson's disease.
Brain
; 146(7): 2717-2722, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856727
3.
GCH1 Deficiency Activates Brain Innate Immune Response and Impairs Tyrosine Hydroxylase Homeostasis.
J Neurosci
; 42(4): 702-716, 2022 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876467
4.
A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Trial of Ursodeoxycholic Acid (UDCA) in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1493-1502, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246815
5.
Neuroimaging correlates of brain injury in Wilson's disease: a multimodal, whole-brain MRI study.
Brain
; 145(1): 263-275, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289020
6.
Neuroimaging Correlates of Cognitive Deficits in Wilson's Disease.
Mov Disord
; 37(8): 1728-1738, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723521
7.
Wilson's disease: update on pathogenesis, biomarkers and treatments.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1053-1061, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341141
8.
Plasma Neurofilament Light as a Biomarker of Neurological Involvement in Wilson's Disease.
Mov Disord
; 36(2): 503-508, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33078859
9.
C9orf72 expansion within astrocytes reduces metabolic flexibility in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 142(12): 3771-3790, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31647549
10.
Ablation of the pro-inflammatory master regulator miR-155 does not mitigate neuroinflammation or neurodegeneration in a vertebrate model of Gaucher's disease.
Neurobiol Dis
; 127: 563-569, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30981829
11.
The genetic and clinico-pathological profile of early-onset progressive supranuclear palsy.
Mov Disord
; 34(9): 1307-1314, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31299107
12.
Animal models of Wilson disease.
J Neurochem
; 146(4): 356-373, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473169
13.
Porphyria: often discussed but too often missed.
Pract Neurol
; 18(5): 352-358, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29540448
14.
Glucocerebrosidase 1 deficient Danio rerio mirror key pathological aspects of human Gaucher disease and provide evidence of early microglial activation preceding alpha-synuclein-independent neuronal cell death.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6640-52, 2015 Dec 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376862
15.
Inhibition of the mitochondrial calcium uniporter rescues dopaminergic neurons in pink1-/- zebrafish.
Eur J Neurosci
; 45(4): 528-535, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859782
16.
Neurological letter from Bangladesh.
Pract Neurol
; 20(6): 435-445, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32859689
17.
TigarB causes mitochondrial dysfunction and neuronal loss in PINK1 deficiency.
Ann Neurol
; 74(6): 837-47, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24027110
18.
Ursocholanic acid rescues mitochondrial function in common forms of familial Parkinson's disease.
Brain
; 136(Pt 10): 3038-50, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24000005
19.
A genetic study of Wilson's disease in the United Kingdom.
Brain
; 136(Pt 5): 1476-87, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23518715
20.
Unexpected phenotypic and molecular changes of combined glucocerebrosidase and acid sphingomyelinase deficiency.
Dis Model Mech
; 16(6)2023 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36951087